Polipose adenomatosa familiar como etiologia de diarreia crônica em adolescente: um relato de caso

Resumen

Diarreia crônica é o termo utilizado para quadros diarreicos com duração acima de 28 dias, normalmente de curso insidioso. As etiologias são múltiplas, com destaque para as infecciosas em países em desenvolvimento e funcionais e inflamatórias nos países desenvolvidos (CHU et al., 2020). No entanto, doenças raras como a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) também podem se manifestar dessa forma, inclusive na faixa etária pediátrica. A PAF é uma doença hereditária autossômica dominante caracterizada pela presença de múltiplos adenomas de cólon, cuja prevalência varia de 1:5000 a 1:7500 habitantes (HABR-GAMA et al., 1994). A síndrome é decorrente da mutação do gene supressor tumoral APC (Adenomatous polyposis coli), que regula os ciclos da divisão celular e o processo de apoptose (CAMPOS, 2003; KINZLER et al., 1991). Dessa forma, a evolução para câncer colorretal ocorre em 95% a 100% dos portadores de PAF (SILVA et al., 2007). Os pólipos adenomatosos podem estar presentes vários anos antes do aparecimento dos sintomas, o que demonstra a importância de investigação precoce (SILVA et al., 2007). O objetivo deste estudo é descrever o caso de um adolescente portador de diarreia crônica secundária a Polipose Adenomatosa Familiar. Adolescente de 15 anos, sexo masculino, foi encaminhado ao ambulátorio de gastropediatra da Universidade Estadual de Londrina com história de diarreia há 5 anos, com 4 evacuações por dia associado a dor abdominal tipo cólica. No ano anterior, o paciente teve episódios de febre (38°C) intermitente com duração superior a 30 dias, associada a piora da diarreia. Desconhece familiares com câncer colorretal. Já havia utilizado diversos antiparasitários devido a parasitológico de fezes positivo para Cryptosporidium, sem melhora do quadro. Durante a investigação, foi detectado apenas sangue oculto nas fezes; provas inflamatórias dentro dos valores de normalidade, anticorpos para doença celíaca e marcadores para má absorção de carboidratos ambos negativos. Na sequência, foi solicitado uma colonoscopia que identificou incontáveis pólipos em toda mucosa colônica.   Paciente submetido a uma proctocolectomia total com anastomose a nível da linha pectínea, mais ileostomia protetora. Avaliação anatomopatológica observou centenas de adenomas túbulo-vilosos e tubulares, com displasia moderada, sugestivos de PAF e ausência de adenocarcinoma. A PAF tem como sintomas mais prevalentes sangramento gastrointestinal, alteração de hábito intestinal, e com menor frequência dor abdominal e emagrecimento, exceto o primeiro, todas essas sintomatologias foram relatadas pelo paciente (SILVA et al., 2007). A PAF costuma ser assintomática durante anos até os adenomas se tornarem grandes e numerosos, os pólipos são encontrados em 50% dos pacientes aos 15 anos e em 95% aos 35 anos de idade (SYNGAL et al., 2015). No caso relatado, o aparecimento precoce dos sintomas possibilitou a intervenção antes da evolução neoplásica. Apenas 30% dos casos de PAF não possuem história familiar positiva, o que também está associado a melhor prognóstico (SAMOUR et al., 2015). Portanto, embora a PAF não esteja entre as principais causas de diarreia, é importante que seja investigada em pacientes com diarreia crônica, a fim de que seja realizado o diagnóstico e o tratamento precoce e, assim, prevenir a evolução para malignidade.